Дело о наследстве

Наследственные болезни можно подразделить на три основные группы: моногенные, хромосомные и болезни с наследственной предрасположенностью.

"К моногенным относятся болезни обмена веществ, нарушения структуры ДНК, патологии свертывающей системы крови и другие, — объясняет Екатерина Некрасова, главный врач Центра медицины плода "МЕДИКА". — Также существует группа синдромов с множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни, которые обнаруживаются у 0,5% всех новорожденных, возникают при изменении количества или структуры хромосом в процессе созревания половых клеток и на ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки. Болезни с наследственной предрасположенностью составляют 90–92% от общего числа заболеваний. В их основе лежит взаимодействие генетических и средовых факторов (сахарный диабет, атеросклероз, аллергии, многие пороки развития, гипертоническая болезнь)".

Елена Федорова, заведующая лабораторией генетики "АВА–ПЕТЕР", объясняет, что очень большое количество генетических заболеваний не наследуется от родителей, а появляется за счет "ошибок" при синтезе генетического материала в гаметах или клетках зародыша.

Генные и хромосомные заболевания могут быть выявлены как на этапе предымплантационной диагностики, то есть до переноса эмбриона в полость матки (если речь идет об ЭКО), так и во время беременности. Кроме того, существуют также врожденные пороки развития, не связанные с наследственностью. "Врожденные пороки невозможно выявить до имплантации — только после, при проведении ультразвукового исследования в определенные сроки беременности, — сообщает Екатерина Некрасова. — Самые распространенные среди них — это пороки сердца, пороки центральной нервной системы, спина бифида и др".

На ранней стадии

Современная медицина обладает широким набором методов обнаружения наследственных заболеваний. Наиболее распространенным и, пожалуй, известным, является ультразвуковое исследование. Прохождение ультразвукового исследования в скрининговые сроки рекомендуется всем беременным женщинам. Оно позволяет выявить большое количество пороков развития и хромосомных заболеваний. Существует также биохимическое исследование, когда по концентрации белков, вырабатывающихся в плаценте, можно оценить риск наличия у плода хромосомной патологии. Это биохимическое исследование позволяет выявить около 70% случаев болезни Дауна. Наиболее эффективной, по словам Екатерины Некрасовой, признана комбинация ультразвукового и биохимического исследований (на сроке 11–13 недель), с помощью которой диагностируются выраженные пороки развития плода, несовместимые с жизнью или приводящие к тяжелой инвалидности, а также до 95% случаев возможного развития синдрома Дауна.

"Практически любые наследственные заболевания можно диагностировать до рождения (и до имплантации, соответственно) — для этого используются самые современные методы диагностики. Такая диагностика сложна и иногда требует довольно много времени на разработку протокола для каждого конкретного случая", — говорит Елена Федорова.

Исследование без проникновения

При подозрении на хромосомную патологию может быть назначено специальное генетическое исследование, которое подтвердит или опровергнет наличие заболевания. До недавнего времени оно проводилось инвазивным способом, то есть через прокол брюшной стенки матери извлекался материал для анализа: ворсинки хориона или плаценты, околоплодные воды, кровь из пупочной вены плода.

Альтернативой может быть неинвазивный метод, то есть изучение ДНК плода исключительно по крови матери.

"Помимо безопасности для матери и ребенка неинвазивная технология обладает рядом других преимуществ — в первую очередь высокая точность и ранний срок обследования (с 9–й недели беременности, то есть еще до скринингов первого триместра)", — сообщает Екатерина Некрасова.

Будущим мамам следует знать, что в рамках ОМС для всех женщин определены три обязательных скрининговых исследования на 11–13, 18–22 и 32–34 неделях беременности.