Генетические технологии могут вылечить при онкологии, наследственных заболеваниях и ковиде. Однако, чтобы они заработали, необходимо поменять систему здравоохранения.
Одним из основных достижений расшифровки генома человека является определение патогенеза онкологических заболеваний.
"Именно генетические аномалии лежат в основе развития онкологии, и теперь мы можем их выявлять и ставить достоверный диагноз, — поясняет Ирина Мартынкевич, руководитель Научно–исследовательского центра клеточной и молекулярной патологии ФГБУ Российского научно–исследовательского института гематологии и трансфузиологии Федерального медико–биологического агентства России. — У нас появилась возможность прогнозировать течение заболевания, просчитывать агрессивность того или иного типа рака и, самое главное, выбирать наиболее эффективную терапию. В частности, благодаря расшифрованному геному мы уже можем эффективно лечить порядка 80% пациентов с онкологией кроветворной системы".
Эксперт также рассказала, что одним из значительных направлений медикаментозного лечения рака в наше время является молекулярно–таргетная, или "молекулярно–прицельная", терапия. В отличие от традиционной химиотерапии, которая просто препятствует размножению всех клеток, подверженных быстрому делению, механизм этого метода лечения заключается в блокировании роста конкретных раковых клеток. Благодаря этому таргетная терапия рака является более эффективной, чем все существующие виды онкологического лечения, и менее вредной для нормальных клеток.
По словам Андрея Зарецкого, руководителя онкологического направления Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е. И. Шварца, когда генетика пришла в онкологию в 70–е годы прошлого века, появились и первые результаты при применении препаратов, которые разработаны с учётом генетических особенностей конкретной опухоли. Однако эти результаты не ограничиваются только лечением онкологических заболеваний.
"Можно сказать, что это образец для комплексного персонифицированного подхода в медицине вообще, — считает Андрей Зарецкий. — В частности, в начале 2020 года, когда человечество столкнулось с пандемией, именно из области молекулярной онкологии очень быстро пришли наиболее эффективные терапевтические решения, позволившие сохранить жизнь большинству пациентов с тяжёлым ковидом".
Эксперт также отметил: несмотря на то что количество эффективных решений множится в геометрической прогрессии, значительная часть пациентов по–прежнему не получает помощь соответствующего уровня. "Если мы возьмём рак лёгкого, то при определённом развитии этого заболевания мы можем помочь примерно 60% пациентов с метастатическими опухолями. Тем не менее в реальности эффективную помощь получают не больше трети таких пациентов", — рассказывает Андрей Зарецкий.
Причём проблема не в отсутствии необходимых высокотехнологичных решений или доступа к тем или иным дорогостоящим препаратам, а в том, что сотрудники лабораторий не предлагают пациентам необходимые генетические тесты. А именно молекулярно–генетическое тестирование злокачественной опухоли помогает получить диагностические, предиктивные и прогностические данные для выбора эффективной терапии.
И это при том, что, по словам Ирины Мартынкевич, сегодня генетические исследования входят в обязательный алгоритм диагностики онкологических заболеваний, который поддерживается на уровне государства в рамках системы ОМС.
Плата за результат
В связи с этим одним из важнейших вопросов сегодня является контроль качества в здравоохранении. По словам Виталия Омельяновского, генерального директора ФГБУ "Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи", приход генетических технологий потребует переформатирования всей системы здравоохранения в ближайшие 5–15 лет. Пока же, по мнению эксперта, ни экспертиза, ни система финансирования, ни регуляторика в российской медицине не готовы к приходу подобных технологий. В первую очередь необходимо внедрять новые инструменты финансирования генных технологий, и его размер должен находиться в прямой зависимости от получаемого результата, считает он.
При этом в области молекулярной медицины выход препарата на рынок не сопровождается наличием необходимой доказательной базы: по объективным причинам собрать доказательную базу в относительно короткие сроки невозможно, поскольку, например, при орфанных или ультраорфанных заболеваниях выборка больных слишком мала.
Стоимость же препаратов с использованием генных технологий весьма высока. К примеру, цена "Золгенсмы", лекарства от спинальной мышечной атрофии от компании Novartis, составляет $2,1 млн за одну инъекцию. Препарат, представляющий собой вариант генной терапии, способен остановить прогрессирование болезни у младенца, который в противном случае обречён на паралич и раннюю смерть. Однако далеко не всегда даже самые инновационные лекарственные препараты срабатывают в 100% случаев. Результаты клинических испытаний той же самой "Золгенсмы" показывают, что значительные улучшения были зафиксированы только у 95% маленьких детей со спинальной мышечной атрофией.
В связи с этим, по мнению Виталия Омельяновского, российская регуляторика должна научиться регистрировать генные технологии при дефиците доказательных данных, но, допустив эти технологии в систему здравоохранения, оплачивать не всё подряд, а только реально достигнутый результат. Подобная схема уже действует в национальной системе здравоохранения Великобритании.
Маленькие выборки
Проблему маленьких выборок, с которыми сталкиваются генетики, разрабатывая молекулярные технологии в медицине, может решить биобанкинг, который представляет собой специализированное криохранилище биологического материала с коллекциями образцов по различным нозологическим направлениям. "Биобанки — это наши популяционные образцы, и, поскольку в них могут храниться данные нескольких поколений, выборка там значительно больше", — поясняет Олег Глотов, заведующий НИО экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга ФГБУ "Детский научно–клинический центр инфекционных болезней Федерального медико–биологического агентства".
Осознанное отношение к своим "генетическим" истокам (семейный анамнез) может стать основой здоровья каждого человека. Как объяснил Андрей Зарецкий, болезни возникают в результате опечатки в генетическом тексте. И даже если всё в целом в организме правильно, но в одной клетке возникает подобная опечатка, то эта единственная клетка становится родоначальником злокачественной опухоли или же другого опасного заболевания.
По словам Андрея Глотова, руководителя отдела геномной медицины ФГБНУ "НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта", поломанный ген может и не проявиться, но вероятность рождения больного потомства у его носителя очень велика. В связи с этим в России сейчас повсеместно внедряются в практику генные скрининги — в частности, перинатальный и неонатальный, с помощью которых можно обнаружить лишнюю хромосому и другие признаки генетических заболеваний у ещё не родившегося ребенка.
