В России с 2026 года ввели возможность бесплатного преимплантационного генетического тестирования для будущих родителей. Об этом сообщила главный внештатный специалист Минздрава РФ по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина.
Тесты на моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) теперь включены в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи.
Эти виды тестирования проводятся в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий.
“
"Их рекомендовано назначать пациентам, имеющим высокий риск рождения детей с наследственными заболеваниями (носителям генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания, и носителям хромосомных аномалий)", — цитирует Долгушину ТАСС.
Как уточнила эксперт, благодаря этому нововведению, родители детей с уже выявленными генетическими заболеваниями (например, в ходе расширенного неонатального скрининга) смогут получить медицинскую помощь с использованием ПГТ-М и/или ПГТ-СП в рамках обязательного медицинского страхования при планировании последующих беременностей.
Ранее председатель правительства Михаил Мишустин поручил Минздраву РФ разработать программы молекулярно-генетического скрининга будущих родителей. Среди других задач — модернизация медучреждений, увеличение охвата новорождённых расширенным неонатальным скринингом до 95% ежегодно, а также повышение доступности лечения бесплодия по ОМС.
В октябре Минздрав выступил с инициативой о проведении обязательного определения внеклеточной ДНК плода по крови беременных. Исследование предполагается проводить неинвазивным методом. Помимо этого рассматривали возможность домашнего патронажа в послеродовом периоде, в том числе мобильными медицинскими бригадами, психологической и социальной поддержки женщин.
В Петербурге впервые в России с 1 мая стартовал дополнительный неонатальный скрининг новорождённых на редкую наследственную болезнь — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщили в администрации города. Теперь расширенный скрининг включает 37 заболеваний вместо 36. Заболевание вызывает тяжёлые неврологические нарушения, ранняя диагностика поможет предотвратить их развитие.
