Фото: Сергей Коньков

Декодируя с натуры: к чему ведут генетические исследования

Генетическая наука идет вперед быстрыми темпами. Стоимость исследований снижается, а количество данных — растет. И если в медицине генетика позволяет делать открытие за открытием, то сельское хозяйство до сих пор менее открыто для использования последних научных разработок.

Президент России Владимир Путин поручил кабмину до 1 ноября 2018 года разработать программу по развитию геномных исследований и генетических технологий.

С чемоданом к врачу. Медицинские туристы едут в Петербург лечить сердце и зубы

С чемоданом к врачу. Медицинские туристы едут в Петербург лечить сердце и зубы

19275
Карашаш Ногаева

A, G, C, T

Генетический алфавит содержит всего четыре буквы — четыре азотистых основания, из которых состоит "язык жизни", универсальный для всех — от бактерий до человека. Их последовательность в разных комбинациях задает параметры организма, вплоть до врожденных болезней и отличий отдельного существа от остальных представителей вида. Например, любимец посетителей Ленинградского зоопарка белый питон — не особая разновидность тигрового питона, а носитель рецессивных генов, в которых отсутствует пигмент меланин. А вот красавца белого павлина орнитологи не дадут назвать мутантом, потому что белоснежный окрас — естественный, и с наследственностью у птицы все в порядке.

Ученые–генетики увлеченно и скрупулезно расшифровывают в цепочках молекул ДНК каждое сочетание нуклеотидов, которые могут доходить до 670 млрд пар оснований. Геномом такой величины природа щедро наградила амебообразное Polychaos dubium — ДНК–код одноклеточного в 200 раз длиннее человеческого. Изречение "будь проще" явно отсылает не к нему.

Генетический код человека впервые секвенировали (то есть определили последовательность нуклеотидов в цепочке ДНК) в 2001 году. Получили 23 пары хромосом, помноженные на 3 млрд пар нуклеотидов. Такова формула человека, которая уместится на компакт–диске, — все генетические данные равны 800 мегабайтам чистой информации. Цвет глаз, густота волос, размер ушей и тембр голоса — все это задано сочетанием четырех букв. Где находятся эти сочетания и по какой логике они выстроены — над этими вопросами бьются ученые всего мира.

Амбициозный проект родом из Петербурга — собрать базу генетических данных россиян, чтобы выяснить, "откуда есть пошли" народы в нашей стране и какие им присущи особенности организма. Эти сведения станут основой "медицины личного подхода" и помогут врачам прогнозировать заболевания до того, как человек с ними столкнется.

"Мы знаем, что по целому ряду заболеваний есть эндемичные народы и регионы и с миграцией людей меняется существенно картина наследственных заболеваний. Поэтому накопление данных о генофонде населения, качественные генетические исследования важны для профилактики таких заболеваний, диагностики и адекватного современного лечения", — говорит Ирина Мартынкевич, руководитель лаборатории молекулярной генетики НИИ гематологии и трансфузиологии.

Доэмбриональный портрет

За 15 лет цена секвенирования человеческого генома снизилась со $100 млн до $1 тыс. Падение в 100 тыс. раз — прыжок из стратосферы Феликса Баумгартнера и то менее стремителен. Оставить частичку себя для исследований петербуржцы могут в одной из генетических лабораторий города. Например, тест на установление отцовства стоит около 10 тыс. рублей, столько же — на этническое происхождение. За 16 тыс. рублей и 25 дней лаборанты представят отчет, какой образ жизни необходимо вести именно вам для продления молодости и красоты. Ипохондрики могут сдать анализы на онкологические и редкие заболевания (10 тыс. и 13 тыс. рублей соответственно). Точность результатов обещают почти 100%.

Рынок генетических исследований в России находится в зачаточном состоянии. Однако в ближайшие несколько лет ожидается его рост до $100 млн. В последние годы ученые активно изучают гены, определяющие черты человеческой внешности. Однако важнее "маминого носа" и "дедушкиного подбородка" — здоровье будущего поколения.

"По направлению доктора или желанию пациентов чаще всего запрашивается комплексное исследование генов на основе технологии высокопроизводительного секвенирования, — рассказали в клинике репродукции и генетики NGC. — Анализ позволяет родителям заранее узнать свой генетический статус и оценить риск рождения тяжелобольных детей. Также мы проводим преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии. Исследование имеет особую важность, так как в 50–80% случаев причинами остановки развития беременности на ранних сроках являются именно хромосомные аномалии эмбриона".

Ген от голода

В России от сочетания слов "ген" и "продукты" в одном предложении многие вздрагивают, хоть закону о запрете ГМО уже исполнилось 2 года. Но все же надо отдать должное ученым–генетикам, которые стараются по старой христианской традиции накормить пятью хлебами все человечество, а заодно защитить этот хлеб от вредителей и капризов природы. Например, британские и австралийские ученые нашли ген, который отвечает за формирование вторичного колоска у злаков — в будущем это поможет выводить сорта с большей урожайностью. А их коллеги из Якутии обнаружили у своих коров гены, которые помогают животным существовать в суровом климате.

Препоны законодательства не останавливают ученых. Как рассказал директор Всероссийского научно–исследовательского института генетики и разведения с.–х. животных Кирилл Племяшов, сегодня активно исследуют ДНК у многих видов животных. "Для этого используются современные методы молекулярной генетики. В том числе проводится генетическая оценка крупного рогатого скота с целью отбора для племенной работы выдающихся животных. В будущем стоит задача использования технологии редактирования генома. Она позволит получать высокопродуктивных животных, устойчивых к заболеваниям, или, например, в их мясе и молоке не будет аллергенов".

С 2016 года ВОЗ рекомендует проводить генетическое профилирование злокачественных опухолей — медулло-бластом. Это позволяет разделить пациентов на группы и составить для каждой группы особенное лечение. Первое в России исследование медуллобластом провели с помощью технологии NanoString, и сегодня работает Центр компетенций NanoString. Его миссия — дать доступ генетику из любого учреждения к инновационной платформе, которая может стать базой для развития российских генетических исследований.
Владимир Цимберг
генеральный директор ООО "БиоВитрум"
Россия всегда была впереди всего Запада в племенном рыбоводстве. В нашей стране всегда пользовались только классическими методами — селекцией. Единственная генетическая манипуляция — получение однополого потомства, чтобы все особи были самками. Но новые породы и отечественный посадочный материал никому не нужны. Все покупают готовую импортную икру лосося и форели и из нее выращивают рыбу.
Виктор Голод
заместитель начальника Федерального селекционно–генетического центра рыбоводства
Любовь Лучко Все статьи автора
30 августа 2018, 07:24 512
Новости партнеров
Реклама