В последний день февраля в мире отмечают День редких заболеваний

Традицию отмечать День редких заболеваний ввела три года тому назад и координирует на настоящий момент Европейская организация по редким заболеваниям EURORDIS - федерация, в которую входит свыше 400 организаций, представляющих интересы пациентов в 42 странах мира. В РФ представителем EURORDIS является Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями "Генетика".

В Европейском Союзе болезнь считается редкой, когда она затрагивает менее чем 1 на 2 тыс. граждан. По информации EURORDIS каждый 15-й европеец страдает редким заболеванием. Их число колеблется от 6 до 8 тыс., 80% из них имеют генетическое происхождение, являются хроническими и опасны для жизни. Наиболее "известными" являются: целиакия, гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, надпочечниковая недостаточность, ахондроплазия, нервно-мышечная дистрофия, синдром Дауна, болезнь Гоше, мукополисахаридоз, болезнь Фабри. Их количество постоянно увеличивается в связи с улучшением диагностики и ухудшением экологической обстановки. Больше всего редкие заболевания поражают детей.

В развитых странах в настоящее время индивидуализированная медицина и лечение редких заболеваний являются новой концепцией здравоохранения. В РФ существующая система оказания медицинской и социальной помощи практически не охватывает редкие заболевания. Врачи недостаточно информированы о редких заболеваниях, современных способах их диагностики и лечения, отсутствуют функционирующие механизмы их включения в систему централизованного государственного финансирования, а также координация между медицинскими и социальными учреждениями, больными и органами государственной власти.

"Парадокс редких заболеваний" заключается в том, что такого рода болезни встречаются не часто, но в общей массе ими затронуто около 6-8% мировой популяции людей. Поэтому совершенно "обычно" иметь редкое заболевание. С учетом данных Всероссийской переписи населения 2002 года, данных о средней встречаемости редких заболеваний в популяции, ими страдает в России - около 1,5 млн человек, но точная цифра неизвестна.

В Петербурге насчитывается более 3,5 тыс. детей с редкими заболеваниями. Вовремя поставленный диагноз и своевременно начатое лечение часто позволяют практически полностью исключить возникновение клинических симптомов заболевания, и человек остается полноценным членом общества.

"В большинстве случаев дети c РиГЗ имеют сохранный интеллект и посещают обычные дошкольные и общеобразовательные учреждения, но их образ жизни отличается. Так, больные целиакией и фенилкетонурией нуждаются в специальном диетическом питании, больные гемофилией и нервно-мышечными заболеваниями - в доступной среде жизнедеятельности. Дети с соматическими заболеваниями, такими как муковисцидоз или нарушения эндокринной системы, находятся на заместительной медикаментозной терапии и должны постоянно принимать жизненно необходимые лекарства и т.д. Все это приводит к тому, что у детей с РиГЗ возникают состояния хронической тревоги, формируются социальные страхи, связанные с ситуациями самопрезентации, появляются депрессивность, неадекватность поведения", - говорит директор Центра социальной реабилитации людей с редкими и генетическими заболеваниями "Геном" Елена Хвостикова.

Этот центр был организован в 2001 году в структуре СПб ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов "ГАООРДИ" с целью оказания социальных реабилитационных услуг и развития у этих детей социального интеллекта. В состав центра входят отделение первичной помощи, отделение социальной помощи и реабилитации, отделение дневного пребывания и отделение кризисной помощи. Его деятельность финансируется за счет средств бюджета Санкт-Петербурга и Фонда помощи детям, оказавшимся в трудной жизненной ситуации.

В День редких заболеваний в Петербурге пройдет благотворительный концерт и круглый стол во Дворце Кочубея, организованный Национальной Ассоциацией организаций больных редкими заболеваниями "Генетика" и АНО "Ресурсный правозащитный центр". Волонтеры "ГАООРДИ" с целью привлечения внимание широкой общественности к проблемам больных редкими заболеваниями у станций метро "Черная речка" и "Невский проспект" проведут информационную акцию "Что мы знаем о редких заболеваниях?!".