Код внутри нас: почему ДНК-исследования стали популярны в России

Зачем идут в лабораторию без направления

Мотивы тех, кто сдаёт ДНК–тест по собственной инициативе, куда разнообразнее, чем принято думать. В медицинской компании "ИНВИТРО" подчёркивают, что забота о здоровье — далеко не единственная и даже не главная причина. Нередко люди обращаются для решения конкретных жизненных и юридических задач, к примеру — идентификации личности военных, спасателей, пожарных.

Подтверждение родства нужно для получения социальных выплат семьям погибших, для оформления наследства, в том числе для детей, рождённых вне официального брака. Генетическая экспертиза назначается при установлении отцовства, спорах об опекунстве и усыновлении. А иногда заказ продиктован обычным интересом — человек собирает семейное древо.

"Бывает, что мотивация меняется в процессе: начав с поиска корней или подтверждения родства, человек попутно решает проверить и свои генетические риски по здоровью", — добавляют в компании.

Второй, более распространённый мотив — любопытство. Заместитель генерального директора по развитию сети клиник "ГРАНТИ–МЕД" Лилия Бадамшина напоминает, что одними из первых генетических тестов в городе стали исследования происхождения, поиск родственных связей и составление генеалогического древа. Большой интерес проявляли и пациенты, которые искали подходящую диету и рекомендации по питанию и спорту. Сегодня, по её наблюдениям, информация о тестах стала гораздо более распространённой и пациент всё чаще приходит с уже осознанным запросом.

"Генетический тест — это инструкция к организму, которую, я считаю, должен иметь каждый человек. Было бы прекрасно, если бы такая инструкция появлялась уже с детства: она поможет избежать ошибок и опасных экспериментов", — говорит Лилия Бадамшина.

Петербургский рынок: свои правила

Петербург — один из лидеров России по числу клиник и центров репродукции. Генетическое тестирование здесь тесно связано с рынком вспомогательных репродуктивных технологий: только по направлению ЭКО в городе работает несколько десятков клиник и почти в каждой крупной есть собственная генетическая лаборатория или партнёрство с ней.

Портрет потребителя удобнее описывать по сценариям. По данным центра репродукции и планирования семьи "Медики", молодые пары приходят за ДНК–тестами ещё до зачатия. Во время беременности ядро аудитории смещается к женщинам 35+: они знают о повышенном риске хромосомных аномалий и целенаправленно идут за НИПТ. Программы ЭКО — группа с самыми чёткими показаниями: пары 35+, пары с мужским фактором бесплодия, те, кто уже сталкивался с неудачными попытками.

Тренд, который не остановить

Интерес к генетике стремительно рос ещё с пандемии COVID–19: тогда научное сообщество отметило критическую значимость оценки восприимчивости организма к патогенам и препаратам как ключевого элемента здоровья.

Сегодня ДНК–тесты — инструмент не только медицины, но и велнес–индустрии. Весьма востребованы анализы метаболизма и выявление предрасположенности к диабету и ожирению. По некоторым предположениям, их популярность связана не только с модой на здоровый образ жизни, но и с бумом препаратов для похудения.

Генетический паспорт: необходимость или красивая обёртка?

Комплексные панели, обещающие рассказать сразу обо всём — от непереносимости продуктов до оптимального вида спорта, — стали самым заметным явлением рынка. Популярность объясняется простотой: обычно достаточно мазка или слюны, без специальной подготовки и визита к врачу, а стоимость заметно ниже прицельных медицинских исследований.

Генетик центра репродукции и планирования семьи "Медика" Диана Верёвкина уточняет, что генетические паспорта активно и агрессивно рекламируются: потребителю обещают, что дёшево и доступно можно узнать сразу всё — и происхождение, и родословную, и предрасположенность к болезням. Подобная реклама создаёт впечатление универсальности.

"Большинство оцениваемых признаков многофакторные: разовьётся заболевание или нет, будет ли лишний вес, как организм отреагирует на нагрузку — зависит ещё от образа жизни, питания, окружающей среды и даже эпигенетических факторов. Поэтому такие тесты пока носят больше развлекательный характер, чем несут реальную клиническую значимость".

А вот что действительно меняет картину — тесты, связанные с планированием семьи. Скрининг носительства наследственных заболеваний позволяет будущим родителям заранее узнать о скрытых мутациях, которые не проявляются у них самих, но при совпадении у обоих партнёров повышают риск заболевания у ребёнка. НИПТ во время беременности помогает убедиться, что у плода нет частых хромосомных нарушений, не прибегая к процедурам с риском для беременности. А при ЭКО тестирование эмбрионов до переноса позволяет выбрать наиболее здоровый.

В 2026 году базовый НИПТ и ПГТ вошли в программу государственных гарантий и ОМС.

Сколько ждать результата?

Сроки зависят от сложности. В "ИНВИТРО" приводят конкретные ориентиры: установление родства — до 7 дней, тесты на предрасположенность по спорту и питанию — 10–11 дней, определение национальности — 28 дней, предрасположенность к заболеваниям — месяц, комплексная диагностика сложной патологии, например бесплодия, — около 3 месяцев. В "ГРАНТИ–МЕД" называют более обобщённые сроки — от 3 недель до 1,5 месяца.

Чем шире панель, тем больше времени занимает интерпретация.

"Полноэкзомное и полногеномное секвенирование в среднем занимает 1–4 месяца: нужно не только прочитать ДНК, но и сопоставить найденные варианты с клинической картиной, базами данных и научной литературой. Эту работу вручную делают врачи–генетики и биоинформатики", — подчёркивает Диана Верёвкина.

По мнению экспертов, такие анализы лучше сдавать заранее — ещё на этапе планирования беременности.

Что делать с результатом?

Применение зависит от типа теста. Универсального ответа нет. Эксперты "Медики" приводят репродуктивный сценарий: если у обоих будущих родителей выявлен вариант в одном и том же гене, пара заранее знает о повышенном риске для ребёнка и может обсудить с генетиком тактику — от планирования с ПГТ до пренатальной диагностики.

Выявление патогенных вариантов в генах наследственного рака позволяет выстроить индивидуальную программу скрининга. При наследственных аритмиях кардиолог может чаще назначать ЭКГ и ЭхоКГ, ограничить нагрузки или начать профилактическую терапию до появления симптомов.

"Фармакогенетика даёт врачу информацию о том, как особенности генома потенциально влияют на метаболизм конкретных лекарств. Это помогает заранее скорректировать дозировку или выбрать альтернативный препарат", — дополняет Диана Верёвкина.

В "ГРАНТИ–МЕД" также добавляют про бытовые сценарии: в нутрициологии тесты помогают скорректировать диету — показывают непереносимость лактозы или глютена, персональную потребность в калориях и БЖУ.

"В спорте тест подскажет, к чему склонны мышцы — к взрывной силе, как в спринте или тяжёлой атлетике, или к выносливости, как в марафоне, — а также оценит риски травм связок. А зная особенности своего психотипа, человек может выстроить по–настоящему индивидуальный режим работы, отдыха и социального взаимодействия", — говорит Лилия Бадамшина.

Мифы о ДНК–тестах

Самое живучее заблуждение — вера в один универсальный тест, который расскажет всё о здоровье. Именно так реклама подаёт комплексные паспорта. Большинство признаков — многофакторные, а найденный вариант — ещё не диагноз.

"Сам по себе факт “найден вариант” — это ещё не диагноз, а только повод разобраться, что именно он означает в конкретном случае", — уточняют в "Медике".

Второе распространённое заблуждение — что, сдав максимум исследований, можно полностью исключить риск болезни в будущем.

"К сожалению, ни один метод, включая полногеномное секвенирование, не выявляет абсолютно все возможные генетические изменения. В репродуктивной медицине это особенно чувствительная тема: пары нередко считают, что раз обследование родителей не выявило рисков, значит, ребёнок точно защищён. Но некоторые варианты возникают спонтанно уже после зачатия и никак не связаны с тем, что унаследовано от родителей", — добавляет Диана Верёвкина.

Отдельно стоит упомянуть миф об определении национальности: ДНК–тест показывает лишь географическое происхождение предков и процентное соотношение этнических маркеров.