16:1102 августа 202216:11
583просмотров
16:1102 августа 2022
В рамках пилотного скрининга новорождённых врачи петербургского НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии.
Информация об этом появилась на сайте медучреждения и городского комитета по здравоохранению накануне, 1 августа. Обследование проводилось с помощью первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами вышеуказанного НИИ. Оригинальная методика позволяет выявить заболевание, изучив несколько капель крови, взятой из пяток младенца. Полученный биоматериал наносят на специальную фильтр-карту, а процесс исследования занимает 48 часов.
“
"Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, однако проведённый тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребёнка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать, — рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов. — При этом генетическая картина у маленькой пациентки такова, что позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Сейчас проводятся дополнительные исследования, которые покажут, какой из существующих препаратов подойдёт девочке больше всего. Обеспечить её лечение поможет партнёр проекта — фонд "Круг добра".
В основе проводимого в НИИ Отта теста лежит технология ПЦР с оригинальными модификациями, которая отличается от зарубежных аналогов более высоким уровнем надёжности и меньшими затратами. Авторы разработки полагают, что при успешной реализации проекта стоимость на СМА-тесты в России может снизиться почти вдвое. В перспективе это позволит расширить возможности скрининга, охватив максимальное количество новорождённых.
Главный специалист Петербурга и СЗФО по медицинской генетике, член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук Владислав Баранов отмечает, что спинальная мышечная атрофия на сегодняшний день является одним из самых распространённых орфанных (редких. — Ред.) заболеваний, изучением которого последние 25 лет занимаются в НИИ имени Отта.
Выявление этого заболевания на ранних стадиях позволяет обеспечить маленьким пациентам со СМА своевременное и эффективное лечение. Кроме того, массовый скрининг позволит определить, как часто встречается СМА у новорождённых и зависит ли количество её носителей от национального состава населения или конкретного региона.
“
"Санкт-Петербург стал первым городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорождённых. К нашему городу подключились ещё несколько регионов, — отметил вице-губернатор Петербурга Олег Эргашев. — Так, ведётся подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года по всей стране. В Петербурге ежедневно в среднем рождается около 200 детей, именно столько проб проводят и анализируют специалисты в НИИ имени Отта. На данный момент обследовано почти 22 тыс. младенцев, выявлены 464 носителя опасного заболевания и один подтверждённый случай СМА".
Заведующий лабораторией молекулярной генетики и генной терапии, кандидат биологических наук Антон Киселев, в свою очередь, обратил внимание, что информированность государства, медиков и рядовых граждан об этом опасном заболевании позволит врачам успешно осуществлять его лечение, а впоследствии и снижать риски рождения детей со спинально-мышечной атрофией. Проект по скринингу новорождённых реализуется в НИИ имени Отта при участии петербургского комитета по здравоохранению, городских учреждений родовспоможения, а финансовую поддержку оказывает ООО "Новартис Фарма" и другие компании.
На сегодняшний день СМА входит в список самых тяжёлый наследственных заболеваний. В зависимости от тяжести болезни и времени начала проявления симптомов выделяются четыре типа спинально-мышечной атрофии. Чаще всего у детей встречается I форма заболевания, получившая названия болезнь Верднига-Гоффмана. В этом случае симптомы заметны уже в первые полгода жизни: у заболевших отмечаются признаки вялого паралича мышц. Для терапии СМА существуют три сертифицированных препарата, однако для успешного лечения критическую роль играет время его начала: применение лекарства до появления симптомов позволяет добиться полного излечения ребёнка. В случае, если болезнь уже начала проявляться, врачи могут только продлить жизнь пациента со СМА.
В декабре прошлого года "ДП" рассказывал, как в Петербург доставили препарат "Золгенсма", предназначенный для лечения трёхмесячного ребенка со спинальной мышечной атрофией. Стоимость одной такой инъекции составляет около $2 млн. Лекарство используется для генозаместительной терапии детей и позволяет избавиться от этой опасной болезни. Месяц назад этот препарат официально появился в России: в начале июля в Центре развития перспективных технологий сообщили, что первые упаковки лекарства уже получили маркировку и поступили в гражданский оборот.
