Замаскированный Гоше

Эта редкая генетическая болезнь поражает одного из примерно 60 тысяч человек, а диагностировать ее стали лишь четверть века назад (иногда Гоше маскируется под обычные недомогания). В России около 460 пациентов с таким диагнозом.

«Беременный» мальчик

Петербурженец Юрий Безруков несколько лет назад согласился испытать на себе новый препарат, жизненно важный для пациентов с Гоше.

— Я был вторым ребенком в Петербурге, которому диагностировали болезнь Гоше. Помню, в четыре года ходил с большим животом, как беременный, вечные кровотечения из носа — даже «скорая» порой не могла остановить. Что пережила мама, трудно представить: неизвестная болезнь, неизвестно, чем лечить... Меня уже готовили к операции по удалению селезенки (что вообще–то противопоказано), и тут придумали прямое введение фермента в печень, без наркоза. Ужас непередаваемый. Позже появился первый препарат. Капельницу с ним ставили только в одном московском учреждении. Меня, школьника, мама возила из Питера раз в две недели, а ведь и из Владивостока люди вот так летали! 

Мечтал, вот бы придумали такую таблетку: утром съел одну и пошел, никаких больниц. В 2014 году иностранная фармацевтическая компания предложила новую форму лечения, и именно в таблетках. Подумал, если не я, то кто согласится на испытания? И подписал контракт. Действительно, качество жизни здорово изменилось. Я закончил вуз по строительной специальности, занялся бизнесом, увлекся спортом — карате, сноубординг, женился, и вот теперь мы с женой с радостью ждем появления малыша. Разумеется, сразу проверили: ребенок будет здоров.

Всего за свои 28 лет я пережил четыре медицинских эксперимента. А значит, сотни людей после меня получили более качественное лечение и, конечно, им стало легче жить. Если вы узнали, что страдаете редким заболеванием, рекомендую искать общественные организации. Там вас направят к врачам, которые действительно могут помочь.

Диагноз — не приговор

Марина Терехова, председатель Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям» уверена, что в России гораздо больше больных, чем зарегистрированные 460 человек. Все потому, что болезнь редкая, а ее симптомы похожи на хорошо известные врачам заболевания (например, остеомиелит, остеохондроз). Марина Давидовна очень просит родителей маленьких детей, взрослых пациентов и врачей обращать внимание на симптомы, которые могут указывать на болезнь Гоше:

– Частые кровотечения из носа; плохая свертываемость крови; постоянные синяки на коже; анемия.
– Увеличение печени, селезенки (большой живот).
– Боли в костях.

Диагноз этого редкого заболевания — не приговор. В России лечение таких пациентов идет за счет государства, входит в программу «высокозатратных нозологий», и с лекарственным обеспечением проблем практически нет. А главное, лечение помогает вести нормальный образ жизни.