ГК Алкор Био разработала под заказ наборы для выявления врожденной дисфункции коры надпочечников

В марте ГК Алкор Био завершила разработку линейки наборов для определения мутаций в гене CYP21A2.

Мутации в гене CYP21A2, кодирующем фермент 21-гидроксилаза, являются причинойразвития одного из наиболее распространенных наследственных заболеваний: врожденной дисфункции коры надпочечников. Более 90% случаев этого заболевания связано с нарушениями функционирования данного фермента.
Заказчиком наборов выступила самарская компания "Ген-технология", апробация тест-систем проходила на базе ГБУЗ "Самарский областной центр планирования семьи и репродукции". После успешного завершения клинических испытаний, компания "Ген-технология" приступила к использованию новых наборов в диагностических целях. Врожденная недостаточность фермента 21-гидроксилазы, как правило, негативно влияет на репродуктивную функцию, поэтому подобные тесты наиболее востребованы в медучреждениях, специализирующихся на проблемах бесплодия.Руководитель группы ПЦР инфекционных заболеваний ГК Алкор Био Виталий Ведерников:
"Нами разработано пять наборов для определения следующих мутаций в гене 21-гидроксилазы: CYP21A2*8, CYP21A2*9, CYP21A2*10, CYP21A2*17, CYP21A2*19. Помимо этого мы разработали еще два набора, необходимых на предварительных этапах анализа – набор для количественной оценки ДНК человека и набор для предамплификации гена CYP21A2 в присутствии псевдогена. В дальнейшем планируется расширить перечень определяемых полиморфизмов в гене CYP21A2".
При создании новых наборов разработчики ГК Алкор Био использовали реагенты собственного производства. Напомним, что о выводе на рынок новой услуги - разработке и производстве тест-систем на основе ПЦР (полимеразной цепной реакции) для сторонних организаций - ГК Алкор Био объявила в начале 2015 года. ПЦР тест-системы широко применяются для выявления и количественного анализа микроорганизмов, для определения генетических полиморфизмов (изменений в структуре генома) и других исследований. В такой услуге в первую очередь могут быть заинтересованы медико-генетические центры, диагностические лаборатории и научно-исследовательские институты.